BIOLOGIA

Comosoma
1. Proteine scaffold
  1. SMC
    1. Coesine
    2. Condensine
  2. Topoisomerasi II
2. Struttura
  1. 2 Cromatidi fratelli
  2. Centromero
  3. Telomeri
3. Forme
4. Cariotipo
Geni
1. Struttura
  1. Regione trascritta
    1. Introni
    2. Esoni
  2. UTR
    1. Sequenza leader
    2. Sequenza trailer
  3. Regione regolativa
    1. Promotore
      1. TATA box
      2. GC box
      3. CAAT box
    2. Regione di controllo prossimale
    3. Regione di controllo distale
2. RNA
  1. rRNA
    1. Tandem
    2. NOR
    3. Formati
      1. Zone spaziatrici
      2. Sequenze membri
  2. tRNA
    1. Cluster
    2. Formati
      1. Zone spaziatrici
      2. Sequenze membri
      3. Promotore interno
  3. snRNA
    1. Formati
      1. promotore
      2. Enhancer
      3. Terminatore
      4. Dopo inverted sequence
3. Geni ripetitivi
  1. DNA a sequenza unica
  2. DNA ripetitivo
    1. Mediamente ripetuto
      1. tRNA
      2. rRNA
      3. snRNA
      4. mRNA proteine istoniche
    2. Altamente ripetuto
      1. Funzioni
      2. DNA egoista/spazzatura
      3. Materiale grezzo
      4. Strutturale
      5. Spaziatore
      6. Tipologie
      7. DNA satellite
      8. sequenze variabili
      9. Centromero
      10. DNA minisatellite
      11. Telomerico
      12. Ipervariabile
      13. DNA microsatellite
      14. Tandem
      15. Malattie da espansione delle triplette
      16. Perdita funzione proteina
      17. Funzione anormale proteina
      18. Nuova funzione proteina
      19. DNA finger-printer
4. Non codificanti
  1. RNA non codificanti
  2. Elementi regolatori
  3. Introni
  4. Pseudogeni
  5. Sequenze ripetute
  6. Telomeri
Acidi nucleici
1. DNA
  1. Struttura
  2. Funzioni
    1. Informazione
    2. ATP (energia)
    3. Coenzimi
    4. Trasduzione segnale
  3. Tipologie
    1. DNA A
    2. DNA B
    3. DNA Z
  4. Modalità di avvolgimento
    1. Sequenze palindrome
      1. A forcina
      2. A croce
    2. G-Quadruplex
2. RNA
  1. Struttura
  2. Tipologie
    1. Codificanti
      1. mRNA
    2. Non codificanti
      1. Housekeeping
      2. rRNA
      3. tRNA
      4. snRNA
      5. snoRNA
      6. Regolatori
      7. scaRNA
      8. miRNA
      9. siRNA
      10. piRNA
      11. lncRNA
Nucleo
1. Struttura
  1. Membrana interna
  2. Membrana esterna
  3. Spazio perinucleare
2. Funzioni
  1. Protezione
  2. Separazione
    1. Trascrizione
    2. Traduzione
3. Strutture associate
  1. Pori nucleari
    1. Struttura
    2. Funzioni
      1. Scambio citoplsma
      2. Importine
      3. Esportine
      4. NF-AT
      5. Organizzazione cromatina
      6. Regolazione trascrizione
      7. Regolazione ciclo cellulare
      8. Integrità cromosomica
      9. Organizzazione fuso mitotico
    3. Sindrome delle 3 A
      1. Sintomatologia
      2. Alacrima
      3. Achalasia
      4. ACHT insensitivity
      5. SNA
      6. ALADIN (AAAS)
      7. Traffico bidirezionali
      8. DNA ligasi I
      9. APTX
      10. Alterazione fuso mitotico
      11. Terapia
      12. Lacrime artificiali
      13. Chirurgia
      14. Somministrazione corticosteroidi
  2. Lamina nucleare
    1. Struttura
      1. lamìne
      2. A e C
      3. LMNA
      4. B1 e B2
      5. LMNB1 e LMNB2
    2. Assemblaggio
      1. Polimerizzazione testa-coda
    3. Funzioni
      1. Forma, dimensione e supporto nucleo
      2. Posizione NPC
      3. Organizzazione nucleo in mitosi
      4. Ponte
      5. involucro nucleare
      6. Cromatina
    4. Progerie
      1. Sintomatologia
      2. Invecchiamento precoce
      3. Bassa statura
      4. Ridotto peso
      5. Vene prominenti e calcificate
      6. Disproporzione cranio-facciale
      7. Osteolisi
      8. Scleroderma
      9. Mutazione
      10. Pre-lamìna A
      11. Terapia
      12. Lonafarnib
  3. Nucleolo
    1. Contiene
      1. Geni rRNA
      2. rRNA
      3. Enzimi rRNA
      4. Proteine rRNA
      5. snoRNA
    2. Zone
      1. Fibrillare densa
      2. Centro fibrillare
      3. Glomerulare
      4. Trascrizione
    3. Funzioni
      1. Sintesi
      2. rRNA
      3. tRNA
      4. Ribonucleoproteine
  4. Corpi nucleari
    1. Speckles
    2. Corpi di Cajal
    3. Gemme
    4. PML bodies
4. Organizzazione
  1. Territori cromosomici
  2. Territori intercromosomici
Cromatina
1. Forme
  1. Eterocromatina
    1. Costitutiva
    2. Facoltativa
      1. Corpo di Barr
  2. Eucromatina
2. Nucleosoma
  1. Struttura
    1. DNA
    2. Istoni
      1. Tipologie
      2. H1
      3. H2A
      4. H2B
      5. H3
      6. H4
      7. Modificazioni
      8. Acetilazione
      9. Metilazione
      10. Fosforilazione
      11. Ubiquitinazione
      12. SUMOilazione
      13. Varianti
      14. H3
      15. H3.3
      16. CENP-A
      17. H2A
      18. H2AX
      19. H2AZ
      20. Macro-H2A
3. Compattamento
  1. Complesso di rimodellamento della cromatina
  2. Chaperonine istoniche
  3. Patologie
    1. Sindrome di Rett
      1. Sintomatologia
      2. Difficoltà comunicative
      3. Ritardo psicomotorio
      4. Movimenti stereotipati
      5. Aprassia deambulatoria
      6. Atassia
      7. MECP2
      8. Domini
      9. MBD
      10. Istone deacetilasi
      11. SIN3A
      12. BRM
      13. TRD
      14. Fosforilazione
      15. CDKL5 deficiency disorder
      16. Terapia
      17. Sovraespressione genica
      18. Fattori neurotrofici
      19. Chaperoni farmacologici
      20. CRISPR-CAS9
    2. Sindrome di Coffin-Siris
      1. Sintomatologia
      2. Problematiche cognitive
      3. Facies grossolane
      4. Ritardo sviluppo e neurosviluppo
      5. Falange quinto dito corta
      6. ARID1B
      7. SWI-SNF
      8. Funzioni
      9. Proliferazione cellulare
      10. Ciclo cellulare
      11. Senescenza
      12. Interneuroni GABAenergici
      13. Terapia
      14. Non esiste