-
Axit nucleic
-
ADN
- Đa phân (đơn phân: nucleotit)
-
Cấu tạo nu
- Đường đêôxiribozo
- Gốc photphat
- Bazo nito: A,T,G,X
-
Cấu trúc không gian
-
2 chuỗi polinu song song, ngược chiều
- nu mạch đơn lk=lk cộng hóa trị
- nu 2 mạch lk = lk H theo NTBS
- A lk 2 vs T
- G lk 3 vs X
-
Tạo T xoắn
- 10 cặp nu
- h=34A
- d=20A
-
Gen
-
Là 1 đoạn phân tử ADN, mang thông tin mã hóa 1 sản phẩm nhất định
- ARN -> gen tARN mã hóa ptu tARN
- chuỗi polipeptit -> gen Hb a mã hóa chuỗi poli a->ptu Hb
-
Theo chức năng, chia thành
- Gen cấu trúc: mang thông tin quy định sản phẩm cấu trúc
- Gen điều hòa: mang thông tin mã hóa sản phẩm tham gia điều hòa hđ gen khác
-
Gồm 3 vùng
- Vùng điều hòa: chứa trình tự mở đầu + điều hòa phiên mã
-
Vùng mã hóa: mạng ttin mã hóa aa
- Sv nhân sơ: gen ko phân mảnh, vùng mã hóa liên tục
- Sv nhân thực: hầu hết phân mảnh, chứa exon + intron
- Vùng kết thúc: mang tín hiệu kết thúc phiên mã
-
Mã di truyền
- Là mã bộ ba: cứ 3 nu kế -> 1 MDT
-
Đặc điểm
- Đọc từ 1 đ xđ, ltuc, ko chồng gối lên nhau
- Tính phổ biến; tất cả các loài chung 1 MDT
-
Tính thoái hóa: nhiều bộ 3 mã hóa cùng 1 loại aa trừ
- AUG: aa met
- UGG: aa triptophan
- Tính đặc hiệu: 1 bộ 3 mã hóa 1 l aa
-
Cơ chế di truyền
-
Nhân đôi ADN
- Thời gian: pha S kì trung gian
- Địa điểm: vị trí mang gen
-
Diễn biến
-
Giai đoạn 1: Tháo xoắn ADN
- Enzim tháo xoắn, cắt lk H
- 2 mạch đơn tách ra
- -> chạc Y (2 chạc tái bản -> 1 đv tái bản)
- 1 số pr bám 2 mạch ngăn bắt cặp + đóng xoắn
-
Giai đoạn 2: Tổng hợp mạch ADN mới
- ez ARN polimeraza tổng hợp đoạn mồi
- ez ADN polimeraza lắp nu tdo trong mtr nội bào -> mạch mới chiều 5'->3' theo NTBS
- Nhân sơ: 1 đv tái bản - Nhân thực: n đv
-
Giai đoạn 3: Kết thúc
- Mạch mới tổng hợp xong đóng xoắn lại
- Từ 1 ADN mẹ -> 2 ADN con giống nhau và giống mẹ
-
Phiên mã
- Là quá trình tổng hợp mARN từ mạch khuôn ADN (mạch gốc 3'-5')
-
Xảy ra trong
- nhân tế bào (nhân thực)
- ti thể, lục lạp
-
Diễn biến
- ez ARN polimeraza bám vùng điều hòa -> gen tháo xoắn + tổng hợp mARN theo NTBS vs ADN mạch gốc. Ez đến cuối gen gặp tín hiệu kthuc -> dừng -> mARN đc giải phóng + gen đóng xoắn
-
Dịch mã
- Là qtr tổng hợp pr, diễn ra trg TBC
-
2 gđoạn
- Hoạt hóa aa
-
Tổng hợp chuỗi polipeptit
- Bước 1: Mở đầu
- Tiểu đv bé gắn với mARN ở vị trí đặc hiệu
- Met-tARN bổ sung codon mở đầu
- Tiểu đv lớn lk vs nhỏ -> riboxom hoàn chỉnh
- Bước 2: Kéo dài chuỗi
- aa1-tARN bổ sung codon 2 -> lk peptit hình thành (aaMet vs aa1) -> riboxom dịch đi 1 codon trên 1 mARN để đỡ aa2-tARN
- tARN vận chuyển aaMet được gp -> tiếp tục
- Bước 3: Kết thúc
- Riboxom tiếp xúc với bộ 3 kết thúc -> 2 tiểu phần tách nhau -> kết thúc qtr
- Chuỗi polipeptit đc cắt bỏ aa đầu -> bậc cấu trúc cao hơn
- mARN thường có 1 số ribo cùng hđ ( poliriboxom); 1 ribo trượt qua mARN -> 1 chuỗi polipeptit
-
Điều hòa hoạt động của gen
- Là điều hòa lượng sản phẩm do gen tạo ra
- Operon: trên ADN của vi khuẩn, gen lquan về cnang thường pbo liền từng cụm, chung 1 cơ chế điều hòa
-
Cấu trúc Operon Lac của E.coli
- Vùng khời động P (promoter): lk ARN polimeraza
- Vùng vận hành O (operator): ttu nu đặc biệt lk pr ức chế ngăn phiên mã
- Nhóm gen cấu trúc Z,Y,A: qđ tổng hợp ez tham gia pư phân giải đường lactozo
- *Gen điều hòa (P,R) tổng hợp pr ức chế qtr phiên mã, không thuộc Operon Lac
-
Cơ chế hoạt động Operon Lac
-
Khi không có lactozo
- (R) phiên mã -> pr ức chế -> pr gắn vào (O) -> ez ARN polimeraza ko trượt trên operon dc -> Z,Y,A không phiên mã và dịch mã -> ko tổng hợp ez lactaza
-
Khi có lactozo
- Lac lk pr ức chế -> tđổi cấu hình ko gian của pr -> pr bị bất hoạt, ko bám vào (O) -> Z,Y,A phiên mã và dịch mã -> ez lactaza -> phân giải lactozo trong môi trường nội bào -> đường lac phân giải hết, pr ức chế dc gp và trở lại lk vs (O) làm phiên mã dừng
- Ở sinh vật nhân thực: phức tạp hơn, nhiều mức độ khác nhau
-
Đột biến gen
-
Khái niệm
- Là những biến đổi trong cấu trúc của gen (đột biến điểm: đột biến gen lquan đến 1 cặp nu)
- Thể đột biến: cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình
- Gen đều bị biến đổi nhưng tần số thấp (10^-6->-4)
-
Dạng đột biến điểm
- Thêm
- Mất
- Thế
-
Nguyên nhân, cơ chế
-
Do kết cặp ko đúng trong nhân đôi ADN
- Bazo nito dạng hiếm có những vị trí H bị tđ làm cho chúng kết cặp ko đúng
-
Tác động của tác nhân
- Vật lí: UV biến 2T cùng 1 mạch lk chặt vs nhau
-
Hóa học
- 5BU-đồng đẳng T
- Acridin
- mất 1 cặp nu (mạch mới)
- thêm 1 cặp nu (mạch khuôn)
- Sinh học:1 số virut
-
Biểu hiện và di truyền
-
Phát sinh trong nguyên phân
-
ĐB tiền phôi
- Xảy ra những lần phân bào đầu cuẩ hợp tử
- Di truyên qua sinh sản hữu/vô tính
- Biểu hiện
- Trội: thể đột biến
- Lặn: tồn tại trạng thái tiềm ẩn, biểu hiện ở thế hệ sau (gen đồng hợp lặn)
-
ĐB xôma
- trong nguyên phân tế bào sinh dưỡng, được nhân lên ở 1 mô/cơ quan nào đó
- Di truyền qua sinh sản vô tính
- Biểu hiện
- Trội: 1 phần cơ thể -> thể khảm
- Lặn: ko dc biểu hiện, mất đi khi cơ thế chết đi
-
Phát sinh trong giảm phân
- Qua thụ tinh đi vào hợp tử
- Di truyền qua sinh sản hữu/vô tính
-
Biểu hiện
- Trội: kiểu hình ngay ở đời con
- Lặn: kiểu hình ở trạng thái aa; ko biểu hiện ở trạng thái dị hợp
-
Hậu quả
-
Đột biến điểm
- ĐB nhầm nghĩa (sai nghĩa): tđ bộ 3 qđ aa -> bộ 3 qđ aa khác -> tđ 1 aa của chuỗi polipeptit
- ĐB vô nghĩa: tđ bộ 3 qđ aa -> bộ 3 kết thúc -> dịch mã kthuc sớm -> chuỗi polipeptit ngắn hơn bình thường
- ĐB đồng nghĩa: tđ bộ 3 nhg ko làm tđ aa (tính thoái hóa) -> ko tđ chuỗi
- ĐB dịch khung: mất/thêm nu -> đổi chuỗi từ vị trí xảy ra đột biến
-
Mức độ gây hại phụ thuộc
- Điều kiện môi trường
- Tổ hợp gen
-
Ý nghĩa
- Tạo alen mới cung cấp nlieu qtr tiến hóa và chọn giống
- Cung cấp nlieu sơ cấp cho qtr tiến hóa