1. Clinique
   1. La plus commune : CJD sporadique
      1. démence rapidement progressive (<6mois)
      2. ataxie cérébelleuse
      3. Myoclonies
      4. Cécité corticale
      5. syndrome pyramidal ou extrapyramidal
      6. mutisme akinétique
   2. forme variante (transmissible)
      1. idem + douleurs neuropathiques
      2. paresthésies
      3. tr comportementaux et psychiatriq précoces
   3. forme familiale
      1. comme sporadique classique
      2. plus rarement : atteinte principalement cérébelleuse (Sd Gerstmaann Straussler Scheinker ou Sd GSS)) ou de l'hypothalamus (insomnie fatale familiale)
2. DD
   1. Ceux des démences rapidement progressives en particulier :
      1. Encéphalites autoimmunes et paranéoplasiques
      2. Carences vitaminiques (B12, B3, folates)
      3. Hypothyroïdie
      4. Certaines infections lentes du SNC (complexe démence-SIDA, cryptococcose du SNC)
      5. Formes à évolution rapide de maladies dégénératives habituellement lentes : DFT, maladie à corps de Lewy, Alzheimer
      6. Synd GSS rentre lui dans le DD des ataxies cérébelleuses dégénératives)
3. Examens complémentaires
   1. Certitude : exam anapath du cerveau
   2. critères cliniques du CDC mais peut être appuyé par des exams compl
   3. IRM. :anomalies suggestives du ruban cortical et des noyaux de la base. Forme variante : partie post des thalamus (pulvinar)
   4. EEG : 50% des formes classiques : complexes périodiques (pas dans les f. variantes)
   5. Elévation du taux de protéine 14-3-3 dans LCR en faveur mais manque de spécificité/ sensibilité
   6. récent : démontrer la présence de PrP^SC capable d'induire un reploiement anormal de PrP^c normale in vitro
   7. IRM et PL permettent d'exclure aussi les autres causes en particulier ceux traitables
4. TRT et évolution
   1. pas de trt
   2. état grabataire et décès en qq mois
5. Physiopathologie
   1. PrP^c = exprimée normalement ; hélices a.
   2. Devient pathogénique lorsqu'elle change sa conformation en feuillets b PrP^Sc --> agrégation (sous formes de fibrilles amyloïdes)
   3. PrP^Sc peut induire le reploiement anormal et l'agrégation de la prot normale en PrP^Sc -> réaction en chaîne
6. Etiologie
   1. Sporadiques : PrP^c mute spontanément en PrP^Sc
   2. Génétique : forme familiales ou un gène de la PrP est muté.
   3. Transmissible : introduction dans l'organisme de PrP^Sc
      1. iatrogène : hormone de croissance, instruments neurochirurgicaux, greffes de cornée.
      2. par voie orale même si =/= espèces ---> Viande bovine atteinte de encéphalopathie spongiforme