1. cos'è?
   1. molecola che contiene le informazioni genetiche
2. a cosa serve?
   1. passaggio di informazioni genetiche
      1. ogni volta che una cellula si duplica
3. come è fatto?
   1. struttura a doppia elica
   2. due filamenti
      1. uniti da basi azotate
         1. A = adenina
         2. G = guanina
         3. C = citosina
         4. T = timina
      2. caratteristiche
         1. completamentari
         2. antiparalleli
            1. estremità invertite
      3. si accoppiano
         1. in modo fisso
            1. A - T
            2. C - G
4. quali sono le mutazioni?
   1. mutazione somatica
      1. dentro le cellule
      2. non vengono ereditate dalla prole
   2. mutazione germinale
      1. dentro i gameti
      2. vengono ereditati dalla prole
   3. quali sono gli effetti?
      1. mutazioni silenti
         1. la proteina di arrivo resta immutata
      2. mutazioni con perdita di funzione
         1. la proteina di arrivo non esprime un gene
         2. la proteina di arrivo non svolge il suo compito
      3. mutazioni con acquisto di funzione
         1. la proteina di arrivo presenta una nuova funzione
   4. quali sono le cause?
      1. mutazioni spontanee
         1. dall'interno
      2. mutazioni indotte
         1. dall'esterno
            1. radiazioni
            2. composti chimici
            3. es. benzopirene
   5. come modificano il DNA?
      1. mutazioni puntiformi
         1. avvengono SOLO in un punto del filamento
         2. quanti tipi ci sono?
            1. mutazione silente
            2. il nucleotide cambia
            3. MA
            4. non cambia l'amminoacido di riferimento
            5. mutazione missenso
            6. il nucleotide cambia
            7. E
            8. cambia l'amminoacido di riferimento
            9. mutazione nonsenso
            10. il nucleotide cambia
            11. E
            12. l'amminoacido codificato da lo STOP
            13. la proteina è corta
            14. mutazione frame-shift
            15. si aggiunge un nucleotide
            16. E
            17. cambiano tutti gli amminoacidi successivi
      2. mutazioni cromosomiche
         1. avvengono su tutto il filamento
         2. quali tipi ci sono?
            1. mutazione delezione
            2. rimozione di parte del materiale genetico
            3. mutazione duplicazione
            4. duplicazione di parte del materiale genetico
            5. mutazione inversione
            6. inversione di parte del materiale genetico
            7. mutazione traslocazione
            8. spostamento di parte del materiale genetico
            9. mutazioni genomiche
            10. cambia il numero dei cromosomi
            11. uno in meno
            12. nelle femmine, mancanza di un cromosoma X
            13. sindrome di Turner
            14. uno in più
            15. trisonomia del cromosoma 21
            16. sindrome di Down