Myopathies

EMG
1. perte d'amplitude et de durée des unités motrices et des PUM (dim des fibres musculaires)
2. crampes (décharge de haute fréquence)
3. contractures (silence électrique) (myopathies par altération du métaB des glucides)
4. Myotonie
  1. décharges myotoniques : trains de PA + fluctuations
    1. permet de poser le diagnostic de myotonie
Héréditaires
1. Canalopathies
  1. canaux chlore
    1. myotonie
      1. physiopathologie
      2. sortie de K normalement compensée par passage de Cl- --> accumulation de K+ si canaux chlores ne fonctionnent plus --> décharges répétitives
    2. Myotonie congénitale
      1. Myotonie congénitale de Becker
      2. seul canalopathie récéssive
      3. Myotonie congénitale de Thomsen
      4. dominant
      5. faiblesse au repos
      6. myotonie améliorée par exercice, aggravée par le froid
      7. TRT
      8. MEXILETINE
      9. PHENYTOINE
      10. = modifient les activités des canaux Na ainsi que l'hyperexcitabilité
  2. canaux sodium
    1. myotonie, paramyotonie et paralysies périodiques hypo ou hyperK
      1. autosomal dominant ; chr 17
      2. clinique
      3. signes dans l'enfance
      4. si assis trop longtemps, paralysie
      5. ado
      6. paralysie lors de repos qui suit l'effort
      7. la réalisation d'un effort lorsque l'on sent que la crise va s'installer peut couper la crise ou en mangeant du sucre
      8. faiblesse (froid++)
      9. myotonie visage
      10. sensation de rigidité musculaire
      11. facteurs favorisants
      12. froid
      13. repos après exercice prolongé
      14. anesthésie
      15. sommeil
      16. jus de fruits riche en K+ (tomates)
      17. Physiopathologie
      18. canaux Na reste ouvert plus longtemps -> ralentissement de l'inactivation -> dépolarisation soutenue = paralysie
      19. paramyotonie car ici c'est amélioré par exercice (><myotonie)
      20. TRT
      21. MEXILETINE
      22. ACETAZOLAMIDE
      23. Hyper et hypoK donnent des faiblesses musculaires
  3. canaux potassium
    1. paralysies périodiques hyperK, anomalies <3 (QT long) ou ataxies épisodiques (tr de la marche qui apparaissent brutalement)
  4. canaux calciques
    1. paralysies périodiques hypoK ou épisodes d'ataxie épisodiques
      1. autosomal dominant, mut chr 1
      2. physiopathologie
      3. muscles deviennent inexcitables que la stim soit électrique ou mécanique (percussion)
      4. chute du K extracell -> muscle inexcitable
      5. augmentation du Na intracell
      6. --> enlever le sodium intracell nous permettra de récup une excitabilité
      7. clinique
      8. > 20 ans
      9. lourdeur/tension musculaire dans les jambes, lombes puis extension proximale
      10. faiblesse
      11. anomalies ECG : bradyC, augmentation PR-QT, dim amplitude onde T, grandes ondes U)
      12. ne savent plus se lever du lit
      13. paralysie peut durer de qq min à 24h
      14. perte de refléxes pendant les crises
      15. facteurs favorisants les crises
      16. exercice intense puis repos
      17. repas riche en glucides
      18. augmentation d'insuline
      19. + prséents le matin car mouvements ioniques du K pdt le sommeil
      20. adré, noradré et corticoïdes --> lors de stress
      21. EMG
      22. pas d'activités de PUMs
      23. perte d'amplitude de la réponse muscu lorsqu'on stim électriquement
      24. TRT
      25. Apports en K+ de 5 à 10g en oral (à répéter après 1H)
      26. Acétazolamide -> produit une acidose métaB -> modif° des flux de K+
      27. régime pauvre en Na et glucides
2. Dystrophie
  1. Dystrophie de duchenne
    1. génétique
      1. liée à l'X
      2. 70% de délétion = taux de dystrophine 5% plus bas que la NL
    2. clinique
      1. Débute dans les MI et s'étend
      2. chaise roulante à 12 ans
      3. EDV réduite (Irespi)
  2. Dystrophie fascio-scapulo-humérale
    1. génétique
      1. autosomal dominant
    2. clinique
      1. débute dans l'adolescence, touche ceinture scapulaire et face
      2. EDV normale
  3. Dystrophie myotonique de Steinert
    1. Clinique
      1. multisystémique
      2. Myotonies : percussion donne contraction soutenue
      3. relaxation aNL muscles du visage et membres
      4. atteinte plus précocement distale que proximale à la différence des myopathies classiques : faiblesse mains et pieds
      5. cataracte
      6. atrophie testiculaire + calvitie chez les H
      7. anomalies des canaux Na voltage dépendant
      8. retard mental
      9. fractures + frq
      10. atrophie des muscles massétero-temporo-SCM : CARACTERISTIQUE
      11. favorisé par le froid
      12. atteinte cardiaque avec TDC jusqu'à blocs de cond° et tachyarythmies --> pacemaker
    2. génétique
      1. chr 19 : dystrophy myotonic protein kinase Expansion de triplets CTG
      2. + altération de gène adjacents : altère transcription de gènes codant pour la prot pour canaux Cl --> myotonie
3. Myopathies métaboliques
  1. anomalies du métaB carbohydrates
    1. Maladie de Mc Ardle
      1. transmission & déficience
      2. myophosphorylase (chr11)
      3. rôle : dégradation du glycogène en G-1-P dans les cell musculaires
      4. autosomal récessif
      5. clinique
      6. jeune
      7. intolérance à l'exercice
      8. D+ et tensions musculaires
      9. si exercice sous ischémie muscu -> contracture (silence à l'EMG)
      10. fatigue
      11. second souffle après 20-30min d'effort lorsqu'ils passent à l'utilisation des lipides
      12. si effort très bref : pas de faiblesse
      13. signes
      14. si exercice, taux de NH4 monte mais pas acide lactique
      15. fibres type II (dépendante à la glycolyse) ne montre pas de marquage à la myophosphorylase
    2. Maladie de Pompe
      1. transmission et déficience
      2. alpha-glucosidase acide (maltase acide) : glycogène en glucose dans les muscles
      3. autosomal récessif, chr 17
      4. maladies lysosomales avec accumulation de glycogène
      5. clinique
      6. forme précoce
      7. hypotonie majeure
      8. cardiopathie sévère
      9. déficit enzymatique quasi totale
      10. forme adulte
      11. faiblesse proximale : marche dandinante + signe de Gowers
      12. amyotrophie
      13. faiblesse tronc, membres, respiratoire
      14. sans trt, handicap moteur ou Irespi
      15. 30% des prot qui fonctionnent
      16. TRT
      17. thérapie enzymatique susbtitutive : perfusions toutes les 2 semaines
  2. anomalies du métaB des lipides
    1. Déficit en carnitine palmitoyl transferase
      1. déficience dans l'oxydation des ag
      2. perceptible que lorsque le sujet voudra maintenir une activité physique soutenue ou effort à jeun
      3. peuvent présenter des myoglobinuries sévères et des IR
      4. TRT
      5. favoriser conso de carbohydrate pendant exercice et eviter effort à jeun
  3. anomalies du fonctionnement des mitochondries
    1. = atteinte de la chaine respiratoire = atteinte multisystémique (cerveau, coeur, rein, muscle,..
    2. Kearn Saynes Syndrom
      1. clinique
      2. ophtalmoplégie
      3. ptose
      4. rétinite pigmentaire
      5. surdité
      6. atteinte <3
      7. atteinte cérébrale (retard, hyperprotéinorachie, ataxie)
      8. tr intestinaux
      9. déficits hormonaux (hyperPTH, diabète)
      10. IR
    3. MERFF
      1. épilepsie myoclonique
      2. biopsie musculaire : fobres colorées en rouge (ragged red fibers)
    4. MELAS
      1. myopathie mitochondriale associée à une encéphalopathie de l'acidose lactique et des tabelaux neuro aigus (ressemble AVC)
Acquises
1. Dermatomyosite et myosite
  1. clinique
    1. atteinte cutanée et périorbitaire (oedème et érythrose)
    2. distribution aléatoire au niveau des muscles
  2. anapath, scanner
    1. dégénérescence des fibres musculaire -> infiltré par graisse et tissu conjonctif
    2. infiltrats inflammatoires très diffus, cellules inflammatoires autour des faisceaux musculaires
  3. Critères diagnostiques
    1. faiblesse musculaire proximale symétrique
    2. D+ musculaires
    3. sensibilité à la palpation
    4. Biopsie muscu : infiltrats inflammatoires périvasculaire
    5. EMG : activités spontanées + anomalies à caractère myopathique
    6. Analyse sanguine : CPK augmentée
  4. EMG
    1. activités spontanées : fibrillations et PSW
    2. anomalies neurogènes (tracé d'insertion augmenté)
    3. Anomalies caractère myopathique : PUMs de faibles amplitudes et durées brèves (atrophie)
    4. recrutement rapide des UM caractérisé par amplitude faible
    5. complex repetitive discharges
    6. effort maximal = pleins d'UMs de faibles amplitudes qui saturent l'écran
Myotonie
1. = relaxation musculaire anormale qui survient de manière préférentielle après
  1. contraction soutenue
  2. percussion
  3. stimulation électrique
2. favorisé par le froid ou repos prolongé dans une posture fixe
3. = dépolarisation répétitive spontanée de la mb musculaire liée à des anomalies mb et persiste en l'absence d'influx nerveux après curarisation
4. anomalie au niveau des canaux Cl
Clinique classique d'une myopathie
1. Asthénie
2. Fatigabilité
3. Faiblesse le + svt proximale
4. D+ musculaires
5. Fatigue
6. Amyotrophie, mais parfois hypertrophie ex : myotonie avec hyperexcitabilité membranaire ou pseudohypertrophie (dystrophies musculaires)