1. RIMODELLAMENTO DELLA CROMATINA
   1. Sindrome di Rett
      1. Sintomatologia
         1. Difficoltà di comunicazione
         2. Deficit psicomotorio
         3. Movimenti stereotipati
         4. Aprassia deambulazione
         5. Atassia (coordinazione)
      2. Patogenesi
         1. MECP2
            1. Domini
            2. MBD
            3. CpG island metilate
            4. TRD
            5. Fattori trascrizione
            6. Istone deacetilasi
            7. SIN3A
            8. BRM
            9. Mutazioni
            10. Variabili
            11. chinasi CDKL5
      3. Terapia
         1. Sovraespressione proteina
         2. Fattori neurotrofici
         3. Chaperonine farmacologiche
         4. CRISPR-CAS9
   2. Sindrome di Coffin-Siris
      1. Sintomatologia
         1. Ritardo sviluppo e neurosviluppo
         2. Problematiche cognitive
         3. Facies grossolane
         4. Falange quinto dito corta
      2. Patogenesi
         1. ARID1B (SWI/SNF)
            1. Proliferazione cellulare
            2. Senescenza
            3. Ciclo cellulare
            4. Interneuroni GABAenergici
      3. Terapia
         1. Nessuna terapia
2. EDITING RNA
   1. SLA
      1. Sintomatologia
         1. Forma articolare
            1. Sovraspinato
            2. Deltoide
            3. Infraspinato
         2. Forma bulbare
            1. Lingua
      2. Patogenesi
         1. Inattivazione ADAR2
      3. Terapia
         1. Riluzolo
         2. Memantina
         3. Edavarone
         4. Trapianto cellule staminali mesenchimali
         5. Oligonucleotidi antisenso
         6. MicroRNA per SOD1
         7. Ravulizumab
   2. Anemia di Diamond-Blackfan
      1. Sintomatologia
         1. Pallore e dispnea
         2. Aplasia eritrocitaria
         3. Anomalie congenite
         4. Anomalie cranio facciali
         5. Bassa statura
         6. Leucemie e tumori
      2. Patogenesi
         1. Subunità ribosomiali
            1. Stress cellulare
            2. Deficit eritrociti
      3. Terapia
         1. Trasfusioni
            1. Siderenemia
         2. Leucina
         3. Glucocorticoidi
         4. Trapianto midollo osseo
   3. Charcot Marie-Tooth 2D
      1. Sintomatologia
         1. Degenerazione e atrofia muscolare
         2. Accorciamento tendini
         3. Mancanza riflessi
         4. Deficit sensitivi
         5. Perdita equilibrio
         6. Spasmi e dolori osteo-muscolari
      2. Patogenesi
         1. Amminoacilazione tRNA
      3. Terapia
         1. Riabilitazione
         2. Chirurgia
3. NUCLEOPORINOPATIE
   1. Sindrome delle 3 A
      1. Sintomatologia
         1. Alacrime
         2. Achalasia
         3. ACHT insensitivity
         4. SNA
      2. Patogenesi
         1. AAAS (ALADIN)
            1. DNA ligasi I
            2. APTX
            3. Alterazione fuso mitotico
      3. Terapia
         1. Lacrime artificiali
         2. Chirurgia
         3. Corticosteroidi
4. LAMINOPATIE
   1. Progerie
      1. sintomatologia
         1. Invecchiamento precoce
         2. Bassa statura
         3. Ridotto peso
         4. Vene prominenti e calcificate
         5. Disproporzione cranio-facciale
         6. Osteolisi
         7. Scleroderma
      2. Patogenesi
         1. Pre-lamìna A
            1. Progerina
            2. Lamìna A
      3. Terapia
         1. Lonafarnib
5. SPLICING
   1. Talassemie
      1. Alfa-talassemia
      2. Beta-talassemia
         1. Salto secondo esone
         2. Ritenzione introne
         3. Mantenimento tratto di introne
   2. Fibrosi cistica
6. REPLICAZIONE
   1. Sindrome di Alpers
      1. Sintomatologia
         1. Ipoglicemia
         2. Ritardo crescita
         3. Encefalopatia infettiva
         4. Spasticità
         5. Mioclonie e epilessia focale
         6. Cecità progressiva
         7. Dismotilità gastro-intestinale
         8. Cardiomiopatie
         9. Astrocitosi
         10. Morte neuronale
         11. Atrofia cerebrale
      2. Patogenesi
         1. DNA polimerasi gamma mitocondriale
      3. Terapia
         1. Nessuna terapia
7. IMPRINTING
   1. Sindrome di Prader Willi
      1. Sintomatologia
         1. Bassa statura
         2. Obesità
         3. Deficit psicomotori
         4. Disturbi comportamentali
         5. Ipotonia muscolare
         6. Ipogonadismo ipogonadotropo
         7. Dismorfismi
      2. Patogenesi
         1. PWS
            1. Cause
            2. Delezioni
            3. Disomia uniparentale materna
            4. 15
            5. Mutazioni imprinting
            6. Geni
            7. MAGEL2
            8. Ipotalamo
            9. MKRN3
            10. Ormoni
            11. NDN
            12. Sviluppo psicomotorio
            13. SNURF/SNRPN
      3. Terapia
         1. Ormone crescita
         2. Testosterone
         3. Gonadotropina corionica
   2. Sindrome di Angelman
      1. Sintomatologia
         1. Ritardo psicomotorio
         2. Tremori
         3. Ipereccitazione
         4. Risata euforica e movimento ad ali braccia
         5. Scoliosi
         6. Problemi gasto-intestinali
         7. EEG alterato
         8. Problemi oculari
         9. Ipopigmentazione
      2. Patogenesi
         1. UBE3A
            1. Cause
            2. Delezione
            3. Disomia unilaterale paterna
            4. 15
            5. Mutazioni centro imprinting
            6. UBE3A-ATS
            7. Ubiquitina-protein-ligasi 3
            8. p53 e p27
            9. Arc
            10. Ephenix 5
      3. Terapia
         1. GABOXADOL
         2. MINOCICLINA
         3. TOPOTECAN
         4. Oligonucleotidi antisenso
8. RIPARAZIONE DNA
   1. Xeroderma Pigmentosum
      1. Sintomatologia
         1. Ipersensibilità UV
         2. Fotofobia
         3. Secchezza oculare
         4. Lesioni cancerose
         5. Lentiggini
         6. Neurodegenerazione progressiva
      2. Patogenesi
         1. XPA-XPG
      3. Terapia
         1. Vitamina D
         2. Riduzione esposizione solare
         3. Chirurgia
         4. Gene therapy