1. Определение
   1. Белок плазмы крови, важный компонент процесса свертывания крови.
   2. Превращается в фибрин, который формирует тромб, останавливающий кровотечение.
2. Функции
   1. Превращение в фибрин.
   2. Формирование сетки из фибрина.
   3. Стабилизация тромба, остановка кровотечения.
3. Основные аномалии
   1. 1. Гипофибриногенемия
      1. Недостаток фибриногена в плазме крови.
      2. Причины: наследственные заболевания, заболевания печени.
      3. Клинические проявления:
         1. Склонность к кровотечениям.
         2. Продолжительные кровотечения после травм и операций.
   2. 2. Дисфибриногенемия
      1. Аномальное качество фибриногена.
      2. Причины: генетические мутации.
      3. Клинические проявления:
         1. Нарушения свертывания.
         2. Повышенная склонность к тромбообразованию или кровотечениям.
   3. 3. Гиперфибриногенемия
      1. Повышенный уровень фибриногена в крови.
      2. Причины: воспалительные процессы, гормональные изменения, хронические заболевания.
      3. Клинические проявления:
         1. Повышенный риск тромбообразования.
         2. Ассоциировано с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
4. Клинические проявления
   1. Гипофибриногенемия
      1. Легкое образование синяков.
      2. Длительные и обильные менструации.
      3. Кровотечения из носа и десен.
   2. Дисфибриногенемия
      1. Могут наблюдаться как кровотечения, так и тромбообразование.
      2. Риск венозных тромбозов, инсультов.
   3. Гиперфибриногенемия
      1. Повышение вязкости крови.
      2. Риск инфарктов, инсультов, тромбозов.
5. Диагностика
   1. Тесты на уровень фибриногена
      1. Определение концентрации фибриногена в крови.
   2. Тесты на функцию фибриногена
      1. Проба с кальцием (осаждение фибрина).
   3. Генетические исследования
      1. Для выявления аномальных форм фибриногена (при дисфибриногенемии).
   4. Дополнительные анализы
      1. Коагулограмма.
      2. Анализ на D-димер (для оценки риска тромбообразования).
6. Лечение
   1. Гипофибриногенемия
      1. Переливание концентрата фибриногена.
      2. Лечение основного заболевания (например, болезни печени).
   2. Дисфибриногенемия
      1. Симптоматическое лечение: использование антифибринолитических средств.
      2. Могут потребоваться антикоагулянты или тромболитики в зависимости от клинической картины.
   3. Гиперфибриногенемия
      1. Лечение основной причины (воспаление, инфекция, заболевания).
      2. Использование антикоагулянтов для предотвращения тромбообразования.
7. Фактор II (Протромбин)
   1. Определение
      1. Белок плазмы крови, важный компонент каскада свертывания.
      2. Превращается в активный фермент тромбин
   2. Функции
      1. Превращение в тромбин — активирует дальнейшие этапы свертывания крови.
      2. Тромбин
         1. Преобразует фибриноген (фактор I) в фибрин
         2. Участвует в формировании тромба и остановке кровотечения.
   3. Аномалии фактора II
      1. Низкий уровень протромбина
         1. Может привести к кровоточивости
         2. Причины: генетические мутации, дефицит витамина K, заболевания печени.
      2. Гиперкоагуляция (повышенный уровень протромбина):
         1. Повышенный риск образования тромбов
         2. Причины: мутации гена протромбина, ожирение, беременность, определенные лекарственные препараты.
   4. Клинические проявления
      1. Недостаток протромбина
         1. Легкие синяки.
         2. Долгое время заживления ран.
         3. Кровотечения из десен, носа, длительные менструации.
      2. Избыточный уровень протромбина
         1. Повышенная склонность к тромбообразованию.
         2. Окклюзии сосудов, венозные тромбоэмболии.
         3. Риски инсульта, инфаркта миокарда.
   5. Диагностика
      1. Анализ на уровень протромбина(PT).
      2. Активированное частичное тромбопластиновое время(aPTT).
      3. Генетическое тестирование для выявления мутаций (например, мутация гена протромбина G20210A).
   6. Лечение
      1. Для дефицита протромбина
         1. Лечение основного заболевания (например, заболеваний печени).
         2. Введение витамина K (если дефицит связан с его недостатком).
         3. Использование препаратов для улучшения свертываемости крови (например, протромбиновые комплексы).
      2. Для гиперкоагуляции
         1. Антикоагулянты (например, варфарин, гепарин).
         2. Препараты, снижающие уровень протромбина.
         3. Мониторинг и коррекция факторов риска (например, ожирение, курение).
8. Фактор V (Провеактин)
   1. Определение
      1. Белок плазмы крови, важный компонент процесса свертывания.
      2. Служит кофактором для активации фактора X в активный фактор Xa
      3. Производится в печени и присутствует в плазме крови в неактивной форме.
   2. Роль в свертывании
      1. Активация фактора X
         1. Кофактор для превращения неактивного фактора X в активный фактор Xa
         2. Фактор Xa является необходимым для преобразования протромбина в тромбин.
         3. Тромбин в свою очередь преобразует фибриноген в фибрин, что способствует образованию тромба.
   3. Основные аномалии
      1. 1. Дефицит фактора V
         1. Редкое заболевание, когда уровень фактора V в крови недостаточен.
         2. Причины:
            1. Наследственные нарушения (например, гемофилия V).
            2. Приобретенные заболевания (например, болезни печени).
         3. Клинические проявления:
            1. Склонность к повышенному кровотечению.
            2. Трудности при остановке кровотечений после травм.
            3. Повышенный риск кровотечений в послеоперационный период.
         4. Диагностика:
            1. Анализ свертываемости крови (определение уровня фактора V в плазме).
            2. Протрамбиновое время и активированное частичное тромбооптическое время (aPTT) также могут быть использованы для оценки функциональности фактора V.
         5. Лечение:
            1. Заместительная терапия с использованием концентратов факторов свертывания.
            2. В некоторых случаях может потребоваться коррекция состояния печени.
      2. 2. Синдром Вильямса
         1. Это заболевание связано с аномалиями в гене фактора V, что приводит к его гиперактивации.
         2. Результат — повышенная склонность к тромбообразованию.
         3. Клинические проявления:
            1. Повышенная вероятность образования тромбов (например, венозные тромбофлебиты, эмболии).
            2. Повышенный риск инсульта или инфаркта миокарда.
         4. Диагностика:
            1. Определение уровня и активности фактора V.
            2. Генетическое тестирование для выявления мутаций.
         5. Лечение:
            1. Антикоагулянтная терапия для предотвращения тромбообразования.
            2. Постоянный контроль за уровнем свертывания крови.
   4. Примечания
      1. Фактор V играет ключевую роль в образовании тромба и поддержании нормальной гемостазии.
      2. Его дефицит или гиперактивность могут привести к серьезным заболеваниям, требующим своевременной диагностики и коррекции.
9. Аномалии Фактора VII
   1. Дефицит Фактора VII
      1. Редкое наследственное заболевание, приводящее к различным заболеваниям свертывания крови.
      2. Фактор VII необходим для активации фактора X, что запускает каскад свертывания и образование тромба.
      3. Клинические проявления
         1. Склонность к кровотечениям
            1. Легкие синяки.
            2. Носовые кровотечения
            3. Кровоточивость десен
            4. Кровоизлияния в суставы
            5. Гематомы
         2. Тяжелые формы дефицита могут привести к:
            1. Сильным, непрекращающимся кровотечениям
            2. Шок и кровоизлияния в органы (например, в головной мозг).
      4. Диагностика
         1. Анализ крови на уровень фактора VII.
         2. Протромбиновое время (PT): увеличение, что свидетельствует о нарушении коагуляции.
         3. Активированное частичное тромбопластиновое время (aPTT) может быть нормальным или слегка увеличенным.
         4. Генетическое тестирование для выявления наследственных мутаций.
      5. Лечение
         1. Заместительная терапия с использованием концентратов фактора VII.
         2. В экстренных случаях может потребоваться плазма
         3. В тяжелых случаях применяют активатор тканевого плазминогена (tPA)
      6. Прогноз
         1. Прогноз зависит от тяжести дефицита и своевременности лечения.
         2. При правильном лечении большинство пациентов ведут нормальную жизнь, но могут быть предрасположены к кровотечениям при травмах и хирургических вмешательствах.
10. Фактор VIII (Антигемофильный глобулин)
    1. Определение
       1. Фактор VIII — белок плазмы крови, который является ключевым компонентом процесса гемостаза
       2. Участвует в активации тромбоцитов и образовании фибрина, что приводит к формированию сгустка крови.
       3. Является частью классического каскада свертывания
       4. Продуцируется в печени и в основном циркулирует в крови в неактивной форме, называемой антигемофильным глобулином
    2. Функции
       1. Активация тромбоцитов — помогает в сборе тромбоцитов на месте повреждения сосуда.
       2. Образование фибрина— участвует в превращении протромбина в тромбин, который далее преобразует фибриноген в фибрин, формируя сгусток.
    3. Аномалии Фактора VIII
       1. 1. Гемофилия A (Дефицит Фактора VIII)
          1. Это наследственное заболевание, чаще всего передающееся по Х-хромосоме, что приводит к дефициту или отсутствию фактора VIII в крови.
          2. Клинические проявления
             1. Склонность к длительным и тяжелым кровотечениям
             2. Частые кровоизлияния в суставы и мышцы
             3. Проблемы с остановкой кровотечений после травм или операций.
          3. Тяжесть заболевания зависит от уровня остаточной активности фактора VIII:
             1. Тяжелая форма: уровень фактора VIII ниже 1% от нормы.
             2. Умеренная форма: уровень от 1% до 5%.
             3. Легкая форма: уровень от 5% до 30%.
       2. 2. Гемофилия B (Дефицит Фактора IX)
          1. Иногда называют гемофилией B или болезнью Кристмаса, хотя это не аномалия самого фактора VIII, а другого фактора свертывания — IX.
          2. Важное различие: гемофилия B также проявляется аналогично гемофилии A, но связано с дефицитом фактора IX, а не VIII.
       3. 3. Гемофилия C (Дефицит Фактора XI)
          1. Это менее распространенная форма гемофилии, в которой дефицит наблюдается в факторе XI, но симптомы схожи с дефицитом фактора VIII.
          2. Может быть обнаружена у людей с синдромом Шварцмана и других редких заболеваниях.
       4. 4. Антифактор VIII антитела (Индивидуальная резистентность)
          1. Иногда у пациентов с гемофилией A развивается иммунная реакция, при которой организм начинает вырабатывать антитела против фактора VIII
          2. Это состояние называется индукцией ингибитора, и оно приводит к потере эффективности лечения препаратами с фактором VIII.
          3. Клинические проявления
             1. Снижение эффективности гемостаза.
             2. Увеличение склонности к кровотечениям, несмотря на заместительную терапию.
    4. Диагностика
       1. Измерение активности фактора VIII в плазме крови.
       2. Генетическое тестирование для подтверждения наследственного характера заболевания.
       3. Исследование на ингибиторы(антифактор VIII антитела), если есть подозрения на развитие устойчивости.
    5. Лечение
       1. Заместительная терапия — введение препаратов, содержащих активный фактор VIII:
          1. Препараты плазмы или рекомбинантные препараты.
          2. Применяются для профилактики или остановки кровотечений.
       2. Инъекции ингибиторов антител
          1. В случае индукции ингибиторов вводятся препараты, подавляющие иммунный ответ.
       3. Генотерапия (в некоторых случаях) — метод, при котором используется введение гена для производства нормального уровня фактора VIII в организме.
    6. Прогноз
       1. Прогноз зависит от тяжести заболевания и уровня дефицита фактора VIII.
       2. Современное лечение позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов с гемофилией, предотвращая осложнения от кровотечений.