1. Tipologie
   1. locus monomorfico
      1. sequenze identiche in tutti gli individui
   2. variante rara
      1. diversa in un piccolo numero di persone
   3. polimorfismo genetico
      1. più di 10 cromosomi
   4. locus biallelico
   5. locus multiallelico
   6. locus ipervariabile
      1. più di 5 alleli
2. Mutazioni
   1. hot spot
      1. sequenze soggette a mutazioni
      2. ricche
         1. 5-metilcitosina
         2. ripetizioni in tandem
   2. tipologie
      1. genomiche
         1. poliploidie
      2. cromosomiche
         1. numero
            1. monosomie
            2. trisomie
         2. struttura
            1. delezioni
            2. duplicazioni
            3. inversioni
            4. traslocazioni
      3. puntiformi
         1. tipologia di mutazione
            1. sostituzioni
            2. inserzioni
            3. delezioni
            4. codoni di stop
         2. effetti
            1. missenso
            2. nonsenso
            3. silenti
            4. hanno comunque effetti sulla fitness
   3. classificazione
      1. eredità
         1. autosomiche dominanti
         2. autosomiche recessive
         3. cromosoma X
      2. effetto funzionale
         1. morfologiche
            1. forma diversa
         2. letali
         3. condizionali
            1. condizioni restrittive
            2. fenotipo mutante
            3. condizioni permissive
            4. fenotipo naturale
         4. biochimiche
            1. bloccano pathway
      3. meccanismo
         1. loss of function
            1. recessive
            2. pura
            3. omozigote wild type
            4. proteine normali
            5. eterozigote
            6. allele normale
            7. proteina
            8. allele mutato
            9. non genera
            10. fenotipo normale
            11. omozigote mutato
            12. fenotipo mutato
            13. leaky
            14. eterozigosi
            15. fenotipo normale
            16. omozigosi mutato
            17. riduzione quantità, non perdita completa
            18. dominanti
            19. aploinsufficienza
            20. eterozigosi
            21. quantità minore di quella richiesta
            22. mutazione dominante negativa
            23. eterozigosi
            24. polipeptide allele mutato interferisce con quello normale
            25. generalmente
            26. proteine multimeriche
            27. proteine quaternarie
         2. gain of function
            1. neomorfica
            2. proteina con funzione nuova
            3. ipermorfica
            4. [proteina] maggiore
            5. più attività
            6. proteina
            7. con più attività
         3. entrambe
3. Polimorfismi
   1. SNPs
      1. pronuncia snips
      2. non sono mutazioni
         1. wild type
   2. avvengono
      1. regioni codificanti
      2. regioni non codificanti
   3. deep sequencing
      1. sequenziamento genomi molte persone
         1. risoluzione a singolo nucleotide
   4. esempio
      1. farmaco epatite C
         1. persone europee
            1. funziona
         2. persone afroamericane
            1. funziona meno