1. Введение
    1. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) — это рецессивно наследуемое заболевание, сцепленное с полом, которое характеризуется развитием гемолиза (разрушения эритроцитов) после приема определенных лекарств или употребления в пищу некоторых продуктов, таких как конские бобы.
    2. Основные характеристики:
      1. Дефицит Г-6-ФДГ чаще встречается у мужчин, так как это заболевание сцеплено с полом (локализовано на X-хромосоме).
      2. Заболевание может проявляться в виде гемолиза, особенно в ответ на воздействие триггерных факторов.
  2. Патофизиология
    1. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (Г-6-ФДГ) — это фермент, который играет ключевую роль в защите эритроцитов от окислительного стресса, обеспечивая восстановление глутатиона, который в свою очередь нейтрализует свободные радикалы.
    2. При дефиците Г-6-ФДГ эритроциты становятся более уязвимыми к окислительному стрессу, что может привести к их разрушению (гемолизу), особенно при воздействии определенных факторов.
  3. Причины гемолиза
    1. Лекарственными средствами: Некоторые препараты могут провоцировать окислительный стресс, такие как сульфаниламиды, хинин, хлорпромазин и некоторые антибиотики.
    2. Употребление пищи: Особенно опасны конские бобы (фавы), которые содержат вещества, вызывающие окислительный стресс.
    3. Инфекции: Инфекционные заболевания могут быть триггерами для гемолиза, особенно в периоды высокой температуры тела.
  4. Симптомы
    1. Острая анемия (желтушность, слабость, усталость)
    2. Гемоглобинурия (выделение гемоглобина с мочой)
    3. Увеличение печени и селезенки (спленомегалия и гепатомегалия)
    4. Приступы гемолиза после воздействия триггерных факторов.
  5. Диагностика
    1. Тест на активность Г-6-ФДГ: Основной метод диагностики, при котором измеряется активность фермента в эритроцитах.
    2. Генетическое тестирование: Определение мутаций на X-хромосоме, связанных с дефицитом Г-6-ФДГ.
    3. Тесты на гемолиз: Общие анализы крови, определение уровня билирубина и ретикулоцитов для подтверждения наличия гемолиза.
  6. Лечение
    1. Лечение дефицита Г-6-ФДГ в основном заключается в предотвращении триггерных факторов. Специфической терапии для восстановления уровня фермента нет, однако следует избегать:
    2. Опасных лекарств и продуктов (например, конских бобов).
    3. Контролировать наличие инфекций и при необходимости лечить их своевременно.
    4. В тяжелых случаях гемолиза может потребоваться переливание крови и гемодиализ.
  7. Прогноз
    1. Прогноз при дефиците Г-6-ФДГ зависит от тяжести заболевания и способности пациента избегать триггерных факторов. Своевременное вмешательство и предотвращение воздействия провоцирующих факторов позволяют многим пациентам жить нормальной жизнью без осложнений.